Sončni otroci so bolezen ali evolucija. Zakaj otroke z downovim sindromom imenujemo "sončni otroci"? Kaj pa v drugih državah?

23.06.2023

Downov sindrom - kaj je to?

Vsako leto 21. marec po vsem svetu praznujemo kot dan Downovega sindroma. Enaindvajseti dan tretjega meseca je bil izbran, da pokaže, da imajo ljudje z Downovim sindromom tri kromosome v 21. paru.

Downov sindrom je genetska nenormalnost, ki jo določa prisotnost dodatnega kromosoma v človeških celicah. Dodaten, 47. kromosom povzroči nastanek številnih fizioloških značilnosti, zaradi katerih se otrok razvija počasneje in gre skozi razvojne stopnje, ki so značilne za vse otroke, pozneje kot njegovi vrstniki. Ljudje z Downovim sindromom niso bolni: ne »trpijo« za Downovim sindromom, niso »prizadeti« zaradi sindroma in niso njegove »žrtve«.

Sindrom je dobil ime po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je prvi opisal leta 1866. Povezavo med nastankom kongenitalnega sindroma in spremembami v številu kromosomov je šele leta 1959 ugotovil francoski genetik Jerome Lejeune. Prvi mednarodni dan Downovega sindroma je bil 21. marca 2006.

Zakaj se rodijo »sončni ljudje«?

Fantje in deklice z Downovim sindromom, imenovani tudi »sončni otroci«, se rodijo enako pogosto, njihovi starši pa imajo normalen nabor kromosomov. To ni in ne more biti nihče kriv. To je nesreča. Otroci z Downovim sindromom se ne morejo "ozdraviti", ker to ni bolezen.

Po statističnih podatkih se vsak 700. otrok na planetu rodi z Downovim sindromom. To razmerje je enako pri različne države, podnebni pasovi, družbeni sloji. Ni odvisno od življenjskega sloga staršev, njihovega zdravja, slabih navad, barve kože ali narodnosti.

Velika večina otrok z Downovim sindromom se lahko nauči hoditi, jesti, se oblačiti, govoriti, igrati in se ukvarjati s športom. Zdaj ni nobenega dvoma, da so otroci z Downovim sindromom učljivi. Kot vsak izmed nas ima tudi oseba z Downovim sindromom svoje prednosti in slabosti, navade in preference, hobije in interese.

Nobenega dvoma ni, da otroci z downovim sindromom veliko bolje uresničijo svoje potenciale, če živijo doma, v vzdušju ljubezni. Super je, če imajo možnost sodelovati v programih zgodnje intervencije in prejemati kakovostno zdravstveno podporo, pojdite na vrtec in v šolo, se spoprijatelji z vrstniki in se dobro počuti v družbi.

Ali ga je mogoče preprečiti?

Pojav dodatnega kromosoma ni in ne more biti nihče kriv! To je povsem naključen proces, ki ni deden. A vseeno obstaja nekaj dejavnikov, ki lahko vplivajo na rojstvo otroka s tem sindromom, in to so predvsem starost matere. Na primer, verjetnost za bolnega otroka pri ženskah, mlajših od 25 let, je 1 proti 1400, pri 40 letih pa že 1 proti 80.

Danes v svetu obstajajo posebni perinatalni presejalni testi, s katerimi je mogoče ugotoviti možnost, da otrok med nosečnostjo razvije Downov sindrom. Za zgodnjo diagnozo morajo nosečnice opraviti določene preglede, ki bodo pomagali ugotoviti stopnjo tveganja za otroka z Downovim sindromom.

Danes v Armeniji obstajajo vse potrebne sodobne tehnologije, ki omogočajo s pregledi ugotavljanje prisotnosti Downovega sindroma pri plodu med nosečnostjo. Predvsem se izvaja presejanje - neinvazivno testiranje, s pomočjo katerega se že zelo zgodaj v nosečnosti pregleda ženska kri, kar omogoča z veliko verjetnostjo ugotoviti, ali ima plod Downov sindrom.

Kako razlikovati Downov sindrom?

Ljudje z Downovim sindromom se po videzu razlikujejo od drugih - imajo mongoloidne oči, majhna ušesa in prirojene okvare notranjih organov, zlasti srčno-žilnega sistema. V telesnem smislu pa so to zdravi otroci. Zelo redko so primeri, ki niso združljivi z življenjem. Glavna težava ljudi z Downovim sindromom je zaostanek v razvoju.

Med najbolj značilnimi lastnostmi otrok z Downovim sindromom je treba opozoriti, da je otrokova glava nekoliko sploščena zadaj, vrat pa je krajši in širši kot pri običajnih dojenčkih. Fontanel pri takih otrocih se zapre nekoliko kasneje. Obrazne poteze so običajno nekoliko manjše, nebo je ožje, ušesa pa so včasih nameščena nekoliko nižje kot običajno. Lasje »sončnih otrok« so običajno tanki, mehki in ravni, zobje so manjši, pojavijo se kasneje kot običajno in pogosteje potrebujejo zobozdravstveno oskrbo.

Skoraj vsi otroci z Downovim sindromom imajo zmanjšan mišični tonus. Poleg tega so sklepi otrok z Downovim sindromom preveč mobilni zaradi preveč elastičnih vezi. Okončine takega dojenčka so lahko nekoliko krajše kot pri navadnem otroku. Dlani so precej široke, pogosto jih prečkajo trdne prečne črte-gube, mezinci na rokah so lahko rahlo ukrivljeni, vendar ti znaki ne vplivajo na celoten razvoj.

Novorojenčki z Downovim sindromom so nekoliko manjši od običajnih otrok. Tak otrok raste in pridobiva na teži nekoliko drugače. Stopnja rasti se razlikuje glede na starost. V povprečju so otroci z Downovim sindromom pri starosti 6 let približno 10-12 cm nižji od svojih tipičnih vrstnikov. Povprečna višina mladeniča z Downovim sindromom je približno 154-160 cm, povprečna višina dekleta pa 150-154 cm.

So v sončni deželi »sončni otroci«?

V svetu se Downov sindrom pojavi v enem primeru od 600-800. V zadnjih letih je ta številka dosegla 1:1000 zaradi razširitve diagnostičnih zmožnosti med nosečnostjo. V Armeniji je rodnost otrok z Downovim sindromom približno 1:700. To ni povezano s stopnjo razvitosti države ali družbenim statusom. To je popolnoma naključen proces, ki je do neke mere odvisen od starosti staršev, zlasti matere.

Zanimiva je statistika o razširjenosti Downovega sindroma v Armeniji ta trenutekšt. V Centru za medicinsko genetiko Armenije letno preučujejo približno 100 primerov, v resnici pa je več otrok, rojenih s tem sindromom, le da niso vsi podvrženi genetskim študijam. Nekateri otroci z Downovim sindromom imajo prirojene okvare, ki niso združljive z življenjem in umrejo v bolnišnici; druge starši zapustijo takoj po rojstvu in te otroke pošljejo v sirotišnico za otroke s »težavami«, nihče pa jim ne diagnosticira.

Na splošno armenske ženske, ko so izvedele za Downov sindrom pri svojem nerojenem otroku, praviloma raje prekinejo nosečnost. Toda v zadnjih letih se je trend spremenil - po rojstvu otrok z Downovim sindromom se starši odločijo, da jih obdržijo v družini in jim tako pomagajo odraščati v enakih pogojih kot drugi otroci.

Kaj lahko storijo sončni ljudje?

Življenje ljudi z Downovim sindromom je še vedno obdano s številnimi napačnimi predstavami in predsodki. Veljajo za duševno zaostale in neučljive. Pogosto trdijo, da niso sposobni izkusiti prave naklonjenosti, da so agresivni ali, nasprotno, vedno z vsem zadovoljni. Medtem so bili v vseh civiliziranih državah ti stereotipi ovrženi pred 20-30 leti. Ravno nasprotno, ljudje z Downovim sindromom so lahko zgled iskrene ljubezni, ker so ljubeči in prijazni. Toda vsak ima svoj značaj in razpoloženje, tako kot navadni ljudje, je lahko spremenljivo.

Pa vendar so znanstveniki opazili, da »sončni otroci« bolje živijo v družinah. V življenju pri starših se tak dojenček pri enem letu sam usede, pri dveh shodi, pri dveh in pol jé z žlico in spregovori prve besede, svoj značaj pa pokaže pri štirih. Otrok z Downovim sindromom se nauči pomagati po hiši, pripravljen je na vrtec, nato pa v šolo, govori tuji jezik, obvlada računalnik in se ukvarja s športom!--0--

So otroci, ki niso kot drugi - rojeni so posebni: z dodatnim kromosomom ali s popolnoma drugačnim pogledom na svet od običajnega. Takšni otroci nikakor niso žalost, smrtna obsodba ali kazen za svoje starše. Imenujejo se lahki ali sončni, ker se pogosteje nasmehnejo kot drugi. Sposobni so ljubiti in živeti polno življenje, čeprav so rojeni popolnoma neprimerni za ta svet. Starši posebnih otrok morajo najti poseben pristop in potem bodo šli po drugi, posebni poti v svojem življenju.

Statistika je neizprosna – Downov sindrom se pojavi pri vsakem 700. otroku na svetu, avtizem pa pri enem od 88 otrok.

Mama, ki ugotovi, da njen otrok ni tak kot drugi, se težko odloči, kako naprej. Mnogi verjamejo, da se bodo morali odreči svojemu življenju, če se otrok rodi z genetsko patologijo. Toda zvezdniški starši, ki imajo možnost javno razglasiti svoj položaj, naredijo vse, kar je v njihovi moči, da dokažejo, da je poseben otrok polnopravni član družbe in si zasluži ljubezen.

Najglasnejše izjave o svojem "drugačnem" materinstvu je podala igralka in pevka Evelina Bledans, ki je leta 2012 rodila drugega sina Semyona. Dečku so še v maternici odkrili Downov sindrom in zraščene prste na levem stopalu, a mama in oče sta si za vsak primer želela, da se rodi.

»Ljudje se ustrašijo predsodkov, zato se 85 % staršev boji dodatnih težav pri vzgoji otroka, ki ni kot vsi drugi,« pravi Evelina.

Odločila se je porušiti obstoječi stereotip, da je treba o otrocih z genetskimi motnjami molčati, in vsak dan dokazuje vsem staršem, da je dojenček, ne glede na to, kakšen je, velika sreča.

»Ta stran je bila ustvarjena za starše, ki bodo ali so že rodili takšne otroke. Začel sem ga s ciljem druženja ljudi z downovim sindromom. Hotel sem pojasniti, da se te diagnoze ni treba bati – s takšnimi ljudmi je treba ravnati zvesto.«

Evelina redno piše o svojem sinu Semyonu, njegovem razvoju, daje vse vrste priporočil, staršem vrača vero vase in jim daje pozitiven odnos.

Med zvezdniki pa Evelina ni edina, ki vzgaja posebnega otroka. Lolita Milyavskaya ima tudi sončno hčerko - ob rojstvu je bila Eva diagnosticirana z Downovim sindromom, kasneje pa se je spremenila v avtizem - prirojeno psihološko izolacijo. Lolita ne skriva dejstva, da njen otrok do svojega 4. leta sploh ni govoril, slabo videl in imel številne zdravstvene težave. Vendar pa je pevka vedno hvalila svojo hčerko in materinska ljubezen je naredila čudež - zdaj je Eva stara 16 let in hodi v šolo, kjer se po vedenju in stopnji razvoja praktično ne razlikuje od svojih vrstnikov.

Tudi hči slavnega režiserja Fjodorja Bondarčuka, Varvara, se je rodila z Downovim sindromom. Starši ne menijo, da je deklica bolna, ampak jo imenujejo posebna. Pravita, da je diagnoza le okrepila njuno družino.

Skladatelj Konstantin Meladze ima tri otroke iz prvega zakona. Najmlajši med njimi, Valery, trpi za redko obliko avtizma. Fant živi v svojem posebnem svetu in praktično ne komunicira z ljudmi. Yana, Valeryjeva mati in nekdanja žena glasbenika, je po ločitvi od Konstantina prvič spregovorila o sinovi bolezni.

»Zdravniki so Valeri diagnosticirali avtizem. Zdravljenje te bolezni v vseh državah sveta je zelo drago, vključno z Ukrajino. Ne, to ni obsodba, to je usmrtitev, po kateri ste ostali živeti. To je resna bolezen, za katero še ni zdravila, vendar jo je mogoče popraviti. Govorim o hudem avtizmu. Takšne otroke je mogoče naučiti. Mislim, da starši, ki se soočajo s podobno težavo, poznajo občutek strahu, nemoči ob žalosti in sramu. Naša družba ne sprejema in ne priznava »drugih«. A ko ima otrok prve uspehe, se prebudita upanje in vera – in takrat se začne novo izhodišče za pristne zmage in svetel ponos na svojega otroka. Staršem se ni treba sramovati ali kriviti samih sebe. Ne mislite, da ste morda naredili kaj narobe. Ko boste razumeli, kakšno odgovorno poslanstvo opravljate v življenju svojega otroka, boste spoznali vrednost ali celo neprecenljivost svoje vloge.«

Pri treh letih so sinu Sylvestra Stallona diagnosticirali avtizem. Mali Sergio se je s težavo prilagajal svetu okoli sebe: ni mogel vzpostaviti stika niti s svojimi najdražjimi, da ne omenjam ostale okolice. Sergiova mama se je aktivno ukvarjala z otrokom in celo uspela odpreti raziskovalni center za avtistične otroke.

Zdaj je Sergio star 35 let, nikoli ni zapustil svojega sveta - živi tiho in sam. Oče ga obišče, mu prinese zdravila in je še vedno ogorčen: "Imam dovolj denarja in priložnosti, a mu nikakor ne morem pomagati."

S težavo avtizma pri svojem otroku se je soočila tudi ameriška pevka Toni Braxton. Da je z njenim otrokom nekaj narobe, je čutila, ko še ni bil star eno leto. Pevec je v razvoj dečka vložil veliko truda in ni bilo zaman - lahko je hodil v šolo z navadnimi otroki.

Podobna usoda ni ušla številnim zvezdnikom in vsi pravijo, da genetske nepravilnosti niso smrtna obsodba. Kot potrditev, tukaj je 10 najbolj znanih ljudi z Downovim sindromom in avtizmom, ki so lahko dosegli uspeh v tem, kar so imeli radi.

Ti ljudje dokazujejo, da ima vsakdo možnost za svetlo prihodnost, le videti jo je treba. In nikoli ne obupajte, ne glede na to, koliko kromosomov imate. Ljubezen do posebnih, »sončnih« otrok lahko dela čudeže. In želim verjeti, da se bodo v bližnji prihodnosti v naši državi pojavili "posebni" ljudje, ki so dosegli ogromen uspeh.

Komentarji, ki jih poganja HyperComments

badmama.com.ua

Sončni otroci. Resnica in miti

Dojenčke z Downovim sindromom imenujemo "sončni" otroci. Oni so tisti, ki povečujejo odstotek prijaznosti v našem svetu. In takšne otroke imenujemo tudi otroci osmega dne. To ime je razloženo s tako lepo zgodbo: Bog je ustvaril svet v šestih dneh, sedmi dan pa je počival. Toda osmi dan je Bog ustvaril posebne otroke, da bi preizkusil srca vseh drugih ljudi.

Resnice in miti o otrocih z downovim sindromom

Mit: Downov sindrom je redka genetska motnja.

Resnica: Downov sindrom je daleč najpogostejša genetska bolezen. Vsako leto se rodi približno 5000 otrok z downovim sindromom, kar je približno eden od 600 do 800 novorojenčkov.

Mit: Večina otrok z Downovim sindromom se rodi starejšim staršem.

Resnica: S staranjem se starši verjetnost, da bodo imeli otroka s podobnim sindromom, dejansko povečajo, a mlajše matere pogosteje rodijo, zato je statistika rojstev otrok z downovim sindromom večja.

Mit: Otroci z Downovim sindromom imajo učne težave

Resnica: Pri otrocih z Downovim sindromom se IQ giblje od 20 do 75 in je neposredno odvisen od posebnega programa in obsega teh dejavnosti. Stopnja inteligence teh otrok je nizka, kljub temu pa so pri učenju zelo pozorni, poslušni in potrpežljivi.

Mit: Družba ljudi z Downovim sindromom obravnava kot "izobčence"

Resnica: Številne druge države so razvile posebne socialne programe za otroke z Downovim sindromom. In hkrati jim je omogočeno, da živijo kot običajni ljudje, študirajo v srednjih šolah in inštitutih in niso izobčenci.

Mit: Odrasel človek z Downovim sindromom ni sposoben delati.

Resnica: Večina mladih z downovim sindromom konča šolanje in se nato poklicno usposablja, kar jim omogoča zaposlitev.

Mit: Oseba z Downovim sindromom ne more vzpostaviti tesnih odnosov, ki vodijo v poroko.

Resnica: Ljudje z Downovim sindromom so zelo občutljivi in odprti za stike z drugimi, zato je njihova verjetnost poroke zelo velika, osebni odnosi ljudi z Downovim sindromom pa so zelo ljubeči in podpirajoči.

Da, otroci z downovim sindromom so preizkušnja za svoje starše, bližnje in zase, a ti otroci se rodijo z ljubeznijo do nas, z zaupanjem v svet ... Ni zaman, da se otroku, ki se rodi z downovim sindromom, reče » sončno”... Torej, kaj je kriv? Zakaj mu družba zapira vse možnosti za razvoj, srečo biti med ljudmi? Ali temu otroku kaj manjka? ne! Ravno nasprotno! Ima nekaj, česar drugi nimajo – dodaten kromosom, ki ga dela posebnega.

Dosežki ljudi z downovim sindromom

Pascal Duquesne, igralec. Leta 1997 je prejel glavno nagrado za najboljšo moško vlogo na filmskem festivalu v Cannesu.

V Moskvi je »Gledališče preprostih«, v katerem ima večina igralcev Downov sindrom.

Pablo Pineda. Postal je prva oseba z Downovim sindromom, ki je prejela višjo izobrazbo.

Andrej Vostrikov. Prebivalec Voroneža, ki je postal absolutni evropski prvak v umetniški gimnastiki.

Miguel Thomasin. Bobnar argentinske skupine Reynols.

Američan Sajit Desai. Igra 6 inštrumentov!

bibliomenedzer.blogspot.ru

Sončni otroci

domov
Zgodbe
Sončni otroci

Sončni otroci

Vsak 700. dojenček na svetu se po statističnih podatkih Svetovne zdravstvene organizacije rodi z Downovim sindromom. To razmerje je enako v različnih državah, podnebnih pasovih in družbenih slojih. Genetska okvara pri otroku se pojavi ne glede na življenjski slog staršev, njihovo zdravje, finančno stanje, navade in izobrazbo. Družba je oblikovala veliko predsodkov, povezanih s to boleznijo. Diagnoza se pogosto uporablja kot slabšalna žaljivka. Zaradi pomanjkanja zanesljivih informacij se je na tisoče družin prisiljenih boriti za dostojno prihodnost svojih otrok, pri čemer doživlja nerazumevanje in sovražnost drugih. "Open Asia Online" bo danes, na mednarodni dan otroka, govoril o Kazahstancih, ki trdno verjamejo, da Downov sindrom ni smrtna obsodba.

Televizijski voditelj Marat Sadykov, znan v Srednji Aziji, je v etru večkrat govoril o invalidnih otrocih, vendar si niti v najhujši nočni mori ni mogel predstavljati, da se bo sam kdaj soočil s to težavo. Ko pa je njegova žena rodila sina, je bil par obveščen, da ima otrok Downov sindrom.

Ta novica je bila pravi šok in med neprespano nočjo, ko so se mu begale misli, je bodoči očka razmišljal o tem, da bi otroka pustil v porodnišnici. Priznava, da je do tega prišlo zaradi nepoznavanja problema in popolne negotovosti, kako z njim živeti. In ko sem zagledala novorojenega Damirja, je ta misel kot da izginila. Pravi, da je bilo zelo neprijetno, boleče in žaljivo. Fant se je zbral in svoji ženi Alli pomagal obvladati šok. Marat in Alla obožujeta svojega Damirja. Fanta ima rada tudi njegova starejša sestra Milana. Otroka peljejo v bazen, kjer veselo čofota v vodi s prav tako posebnimi otroki. In starši otrok komunicirajo v posebej ustvarjeni skupnosti na družbenih omrežjih. Pravijo, da so razumeli glavno stvar: niso sami.

Arina Egorova je stara le 24 let. Mašo po odhodu moža vzgaja sama. Za hčerino diagnozo sem izvedela po rojstvu, a niti pomislila nisem, da bi se otroku odrekla.

Če se je tak otrok že rodil, ga ni treba zapustiti, nasprotno, potruditi se morate, da bo rasel v družini, je prepričana Arina. - Seveda je to sprva težko sprejeti. To je šok za vso družino in vprašanja: zakaj, zakaj jaz? Pravzaprav ne morate razmišljati "zakaj", ampak "zakaj" se je rodil tak otrok? Da se naučimo ljubiti, da smo bolj strpni, da lahko uživamo v majhnih stvareh.

Alena Kim je svojo enoletno hčerko Amino pripeljala v center Kenes, kjer vzgajajo iste posebne otroke. Prve pozitivne spremembe v njenem vedenju in razpoloženju so bile opazne v enem mesecu, šest mesecev kasneje pa se je deklica naučila plesati in samostojno jesti, spretno z žlico.

Začela je ponavljati gibe, ko pleševa,« je ponosna Alena. "Učimo se jesti, nekako ni hotela domov, ampak tukaj, ko je pogledala druge otroke, je začela delati isto." Tudi to je posnemanje. »Kenes« pomeni »svetovanje« Center za invalidne otroke »Kenes« je kraj, kjer se starši srečujejo, komunicirajo in učijo svoje posebne otroke. Downov sindrom pogosto spremljajo spremljajoče bolezni in prej kot je otrok zdravljen, večja je možnost, da te tegobe premaga.

Ta center že več kot 20 let vodi Mayra Suleeva. V Kazahstanu velja za vodilno specialistko za delo z otroki z Downovim sindromom. Ko je vzgojila svoje otroke, je posvojila deklico Alino, ki je dobila žalostno diagnozo. Priznava, da se je takrat odločila: če sama ne more vzgajati otroka z Downovim sindromom, kako bo potem pomagala drugim? Myra je prepričana: mnogi starši preprosto ne vedo, da diagnoza sploh ni smrtna obsodba. Ti otroci lahko dosežejo velike višine in takšnega otroka ni mogoče zapustiti.

Travma za otroka in je ni mogoče primerjati z ničemer in verjetno nobena vojna ne more biti tako travmatična kot zavrnitev lastnih staršev,« pravi Mayra Suleeva. - Zmotno je mnenje, ko mislijo, da posebni otroci tega ne razumejo. Otrok že v maternici razume, ali je zaželen ali nezaželen, še bolj pa razume, ko je zapuščen.

90% jih je zavračalcev

Glavna zdravnica otroškega doma Latipa Kozhamkulova pokaže malega Ersaina, ki so ga z več operacijami znova postavili na noge. Toda v porodnišnici, kjer ga je mama zapustila, so zdravniki soglasno trdili, da otrok ne bo živel. Tukaj skrbijo tudi za malo Maryam. Njen oče, ko je izvedel, da je dekle invalid, je za to okrivil svojo ženo in zapustil družino. Mati ni mogla sama vzgajati hčerke in jo je poslala v sirotišnico. Zapuščen je bil tudi 5-letni Maksat. Otrok se je izkazal za pametnega: naučil se je govoriti, risati in plesati. Učitelji ga imenujejo njihov ponos.

Podobnih primerov je veliko, pravijo učitelji. V 9 primerih od 10 starši zapustijo otroke z Downovim sindromom. A če bi vedeli, da se je mogoče in treba boriti, bi bilo verjetno manj zavrnitev. Naši junaki morajo trdo delati, da podpirajo, vzgajajo in izobražujejo bolnega otroka. Toda vsi so prepričani, da so nekoč sprejeli edino pravo odločitev in pustili otroka v družini. In vse to zato, ker so vedeli: niso sami. Danes je bil v Kazahstanu ustanovljen sklad, ki združuje starše posebnih otrok. Takšne družine s svojim zgledom dokazujejo, da ko ljubiš, lahko najdeš izhod iz vsake situacije. Glavna stvar je čutiti, da niste sami.

Vse te zgodbe so bile osnova enega od delov projekta »Heroji so v bližini«. Uvedla ga je organizacija Internews v Srednji Aziji. V okviru projekta bodo televizijske hiše iz Kazahstana, Tadžikistana in Kirgizistana predstavile serijo posebnih portretnih poročil o civilnih aktivistih. Film o otrocih z downovim sindromom si lahko ogledate tukaj.

Vrh

Downov sindrom pri otrocih je pogosto določen ob rojstvu - z vsoto določenih fizičnih značilnosti, značilnih za ljudi s to genetsko patologijo.

Nekateri otroci imajo le nekaj znakov, drugi pa skoraj vse. Ker je nekatere od teh značilnosti mogoče opaziti tudi pri ljudeh, ki nimajo Downovega sindroma, je treba za potrditev diagnoze opraviti genetsko testiranje.

Znaki, značilni za otroke z Downovim sindromom:

nizek mišični tonus (otroci se rodijo "ohlapni");
brahicefalija (kratka lobanja);
ravne poteze obraza, zelo majhen nos;
dvignjeni zunanji koti oči (poševni rez);
epicanthus (navpična kožna guba blizu notranjega kota očesa na zgornji veki);
zelo majhna, nepravilno oblikovana ušesa;
kratek debel vrat;
dlan ima eno globoko prečno gubo v sredini;
superfleksibilnost (zaradi hipermobilnosti sklepov);
ukrivljen mali prst;
prevelika razdalja med velikim in drugim prstom;
povečan jezik in pol odprta usta;
kratki prsti in okončine.

Druge zdravstvene težave, povezane z Downovim sindromom

Približno 50 % otrok z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami, ki so tako hude, da lahko otrok kmalu po rojstvu doživi srčno popuščanje. Vseh srčnih napak pa ni mogoče prepoznati po zunanjih znakih, zato je treba vsem otrokom z Downovim sindromom v prvih nekaj mesecih življenja opraviti ehokardiogram, da se ugotovi, ali ima otrok težave s srcem ali ne.

Manjše okvare je mogoče nadomestiti z zdravili, hujše okvare srčno-žilnega sistema pa zahtevajo kirurški poseg.

Ljudje z Downovim sindromom imajo več hormonskih težav kot splošna populacija. Približno 10% otrok z Downovim sindromom in 50% takih odraslih trpi zaradi bolezni ščitnice. Najpogostejša bolezen pri ljudeh z Downovim sindromom je hipotiroidizem, stanje, ki ga povzroča dolgotrajno in vztrajno pomanjkanje ščitničnih hormonov. Hipotiroidizem je mogoče popraviti z zdravili.

Več kot polovica otrok z Downovim sindromom ima težave z vidom: strabizem, kratkovidnost, daljnovidnost ali sivo mreno. V mnogih primerih je stanje mogoče popraviti z očali ali operacijo.

Okvare sluha so zelo pogoste tudi pri otrocih z Downovim sindromom, zato jih je treba redno pregledovati pri oftalmologu in specialistu ORL, da pravočasno prepoznamo težave z vidom in sluhom. V nasprotnem primeru boste morali rešiti problem razvoja govora, ki se bo pojavil kot posledica patologij sluha in vida.

Bolniki z Downovim sindromom imajo veliko večje (15–20-krat) tveganje za razvoj levkemije v primerjavi z običajnimi ljudmi. Poleg tega se bolezen praviloma manifestira v prvih treh letih otrokovega življenja, vendar ima višjo stopnjo ozdravitve od statističnega povprečja. Začasna oblika levkemije pri otrocih z Downovim sindromom se lahko razvije tudi takoj po rojstvu, vendar običajno izgine sama od sebe v prvih dveh do treh mesecih.

Približno 10–12 % otrok, rojenih z Downovim sindromom, ima tudi gastrointestinalne nepravilnosti, ki običajno zahtevajo kirurški poseg.

Približno četrtina odraslih (starejših od 35 let) z Downovim sindromom kaže znake Alzheimerjeve bolezni (demence). Običajno se Alzheimerjeva bolezen razvije šele po 50. letu starosti in le 5–10 % odraslih, starejših od 65 let, doživi njene simptome.

Pokličite svojega zdravnika, da se pogovorite o Downovem sindromu, če ste noseči ali načrtujete nosečnost in imate (ali vašega partnerja) v družinski anamnezi otroke z Downovim sindromom.

Ko končno nastopi želena nosečnost, je to pravo slavje. Po čakanju na dve vrstici na testu se bodoči starši počutijo navdihnjene in srečne, sčasoma pa tudi določene strahove. Zlasti eden od njih so občutki o

Mnogi bodoči starši pogosto postavljajo vprašanje, zakaj se lahko rodijo otroci z Downovim sindromom? In ali obstajajo načini za preprečevanje te patologije?

Ugotovimo, kdo so ti "sončni" otroci.

Prirojeni sindrom

Najprej je treba razumeti, da kateri koli prirojeni sindrom, vključno z Downovim sindromom, ni bolezen, zato je njegovo zdravljenje nemogoče. Sindrom razumemo kot skupno število številnih simptomov, ki jih povzročajo različne patološke spremembe v telesu. Veliko število prirojenih sindromov je dednih, vendar Downov sindrom na tem seznamu izstopa kot izjema. Ime je dobil po zaslugi zdravnika, ki ga je prvi opisal leta 1866 (John Langdon Down). Koliko kromosomov ima Down? Več o tem spodaj.

Kaj ga je povzročilo?

Ta sindrom nastane zaradi potrojitve enaindvajsetega kromosoma. Človek ima običajno triindvajset parov kromosomov, vendar v nekaterih primerih pride do okvare in se namesto enaindvajsetega para pojavijo trije kromosomi. Prav ta isti, torej sedeminštirideseti, je vzrok za to patologijo. To dejstvo je šele leta 1959 ugotovil znanstvenik Jerome Lejeune.

Ljudje z Downovim sindromom se imenujejo "sončni otroci". Veliko ljudi zanima, kdo so. Genetska nenormalnost dodatnega kromosoma jih ločuje od drugih. Takšnim otrokom ni brez razloga dodeljen izraz "sončni", saj jih odlikuje posebna veselost, so zelo ljubeči in hkrati poslušni. Toda hkrati do določene mere doživljajo duševni in telesni razvojni zaostanki. Njihov inteligenčni kvocient se giblje od dvajset do štiriinsedemdeset točk, večina zdravih odraslih pa od devetdeset do sto deset. Zakaj se rodijo zdravi starši?

Vzroki za rojstvo otrok z Downovim sindromom

V svetu je na vsakih sedemsto do osemsto otrok en otrok z downovim sindromom. Dojenčki s to diagnozo so pogosto zapuščeni v porodnišnici, po svetu je število takšnih »zavračalcev« petinosemdeset odstotkov. Omeniti velja, da v nekaterih državah ni običajno zapustiti duševno zaostalih otrok, vključno s tistimi z Downovim sindromom. Tako v Skandinaviji te statistike načeloma ni, v Evropi in ZDA pa zavračajo le pet odstotkov. Zanimivo je, da v teh državah na splošno obstaja praksa posvajanja "sončnih" otrok. Na primer, v Ameriki dvesto petdeset družin čaka v vrsti za sprejem dojenčkov z Downovim sindromom.

Ugotovili smo že, da imajo »sončni« otroci (razložili smo, kdo so) dodatni kromosom. Vendar, kdaj se oblikuje? Ta anomalija se pojavi predvsem v jajčecu, ko se nahaja v jajčniku. Zaradi nekaterih dejavnikov se njegovi kromosomi ne razhajajo in ko se to jajčece pozneje združi s spermo, nastane "nepravilna" zigota, nato pa se iz nje razvijeta zarodek in plod.

To se lahko zgodi tudi zaradi genetskih razlogov, če vsa jajčeca/spermija ali določeno število le-teh od rojstva vsebujejo dodaten kromosom.

Če govorimo o zdravih ljudeh, potem je na primer v Veliki Britaniji eden od dejavnikov, ki vplivajo na genetsko napako, staranje jajčeca, ki se pojavi skupaj s starostjo ženske. Zato se razvijajo posebne metode za spodbujanje pomlajevanja jajčec.

Značilnosti "sončnih" otrok

Z vidika videz imajo otroci z Downovim sindromom simptome, kot so:

poševne oči;
širok in raven jezik;
široke ustnice;
zaobljena oblika glave;
ozko čelo;
ušesna mečica zraščena;
rahlo skrajšan mali prst;
širša in krajša stopala in roke v primerjavi z običajnimi otroki.

Koliko let živijo ljudje z Downovim sindromom? Pričakovana življenjska doba je neposredno odvisna od resnosti sindroma in socialnih razmer. Če oseba nima bolezni srca, hudih bolezni prebavil ali motenj imunosti, lahko živi do 65 let.

Čudovit značaj

"Sončni" otroci imajo neverjeten in edinstven značaj. Iz zgodnja starost Odlikujejo jih aktivnost, nemirnost, nagajivost in izjemna ljubezen. Vedno so zelo veseli, težko se osredotočijo na določene stvari. Vendar pa ni nobenih pritožb glede njihovega spanja ali apetita. Starši se lahko pritožujejo nad nečim drugim: s takim otrokom se je zelo težko spoprijeti na zabavi ali na ulici zaradi njegove aktivnosti in nenehne zahteve po pozornosti do sebe; je zelo hrupen in nemiren. Dojenčku s trisomijo 21 je težko karkoli razložiti. Običajne vzgojne metode so za takšne otroke neučinkovite, ne smete jih grajati, ker bo sledila obratna reakcija: ali se bodo umaknili vase ali pa bo njihovo vedenje postalo še slabše.

Lahko prenese

Vendar pa se lahko spopadete s katero koli situacijo. Pri takem otroku je najbolj pomembno, da znamo izbrati pristop do njega. Neustavljivo energijo in nagajivost je treba porabiti in uporabiti na pravi način. To zahteva čim več iger na prostem, pogostejše bivanje zunaj, da lahko otrok več teka naokoli. Ni ga treba preveč nadzorovati, marsičesa prepovedovati ali iskati napak v malenkostih. Nekega dne se bo energija majhnega otroka nekoliko zmanjšala, začel bo bolj poslušati starše in se začel igrati poučne, umirjene igre.

Če se vložijo potrebni napori, lahko "sončni" otroci celo hodijo v preprost vrtec in šolo, potem ko so se predhodno pripravili v posebej zasnovani popravni šoli. Nekateri se celo poklicno izobražujejo. Morda je najpomembnejše, da jim v otroštvu damo dovolj topline, ljubezni, naklonjenosti in skrbi. So zelo ljubeči in močno navezani na svoje starše. Brez tega ne bodo mogli preživeti v dobesednem pomenu besede. Koliko kromosomov ima Down, je opisano zgoraj.

Kdo ima lahko "sončne" otroke?

Znanstveniki še vedno ne morejo najti razlogov, ki izzovejo napako v genetiki in povzročijo razvoj Downovega sindroma. Menijo, da se to zgodi zaradi popolne naključnosti. Otrok s takšnim sindromom se lahko rodi ne glede na življenjski slog njegovih staršev, čeprav so mnogi ljudje pogosto prepričani, da je takšna patologija posledica nesprejemljivega vedenja matere med nosečnostjo. V resnici je vse drugače.

Verjetnost rojstva otroka z Downovim sindromom se ne zmanjša niti v družini, katere člani se držijo načel izključno zdravega načina življenja. Zato je edini odgovor na vprašanje, zakaj se takšni otroci rodijo normalnim staršem, ta: zgodila se je naključna genetska napaka. Niti mati niti oče nista kriva za pojav te patologije. Zdaj vemo, zakaj otroke z Downovim sindromom imenujemo sončki.

Verjetnost

Omeniti velja, da se otroci z Downovim sindromom še vedno redko rodijo zdravim staršem. Vendar pa obstajajo skupine ljudi, ki so bolj ogrožene kot druge.

Najverjetneje se bo pojavil "sončni" otrok:

tisti starši, katerih starost presega petinštirideset let za očeta in petintrideset let za mater;
če je eden od staršev otrok z Downovim sindromom;
poroka med bližnjimi sorodniki. Diagnoza Downovega sindroma med nosečnostjo se zdaj izvaja nenehno.

Najbolj zanimivo je dejstvo, da imajo lahko v zdravem zakonu popolnoma zdravi starši zaradi vpliva starosti tudi »sončnega« otroka. S čim je to povezano? Dejstvo je, da lahko ženska pred petindvajsetim letom rodi otroka s tem odstopanjem z verjetnostjo 1:1400. Pred tridesetim letom se to lahko zgodi eni izmed tisoč žensk. Pri petintridesetih se to tveganje močno poveča na 1:350, po dvainštiridesetih letih - 1:60 in končno po devetinštiridesetih letih - na 1:12.

Sodeč po statističnih podatkih se osemdeset odstotkov otrok s to patologijo rodi materam, ki še niso dopolnile trideset let. Vendar je to razloženo z dejstvom, da več žensk rodi pred tridesetim kot po njem.

Naraščanje starosti porodnic

Trenutno obstaja težnja po zviševanju starosti porodnic. Vendar se moramo zavedati, da tudi če ženska pri petintridesetih izgleda odlično in se aktivno ukvarja s svojo kariero, bo njena biološka starost še vedno delovala proti njej. Dandanes je redko kdo videti v svojih letih, saj se je ženska polovica prebivalstva naučila zelo dobro skrbeti zase. Jasno je, da je ta čas najprimernejši za vznemirljivo, aktivno, razgibano življenje, potovanja, gradnjo kariere, začetek razmerja, ljubezen. Vendar se genetski material, pa tudi ženske reproduktivne celice, po petindvajsetem letu starosti postopoma starajo. Poleg tega narava zagotavlja, da se sčasoma ženska sposobnost zanositve in poroda zmanjša.

Omeniti velja, da je tveganje za otroka s posebnimi potrebami visoko ne le pri tej kategoriji mater, ampak tudi pri zelo mladih materah, ki še niso dopolnile šestnajst let.

Spol otroka ne vpliva na razvoj Downovega sindroma, zato se ta patologija enako verjetno pojavi pri deklicah in dečkih. Sodobna znanost pa lahko napove rojstvo otroka s takšnim sindromom v maternici, ko obstaja možnost izbire: zapustiti ali znebiti nosečnosti, starši pa se lahko odločijo sami.

Ugotovili smo, kdo so ti "sončni" otroci.

Znane osebnosti

Obstaja mnenje, da ljudje z Downovim sindromom ne morejo študirati, delati ali doseči uspeha v življenju. Toda to mnenje je napačno. Med »otroci sonca« je veliko nadarjenih igralcev, umetnikov, športnikov in učiteljev. Nekatere znane osebnosti z Downovim sindromom so predstavljene spodaj.

Svetovno znani španski igralec in učitelj. Pascal Duquenne je gledališki in filmski igralec. Slike ameriškega umetnika z Downovim sindromom Raymonda Huja navdušujejo poznavalce. Masha Langovaya je ruska športnica, ki je postala svetovna prvakinja v plavanju.

Downov sindrom je motnja človekovega kromosomskega niza v smeri povečanja števila kromosomov. Znanstveno rečeno, v enem od parov kromosomov so namesto dveh kromosomov iz nekega razloga trije. Ta pojav se imenuje trisomija. Dolga leta je bila pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom precej kratka, saj so ti ljudje pogosto dovzetni za bolezni srca in imajo zmanjšano imunost. V zadnjem času pa se je pričakovana življenjska doba ljudi s trisomijo podaljšala na petdeset let. Statistika pravi, da ima Downov sindrom približno vsak tisoč novorojenček, to razmerje pa je za vse države enako. In kar je najpomembneje: trisomija ni bolezen, je lastnost telesa, zato je ni mogoče pozdraviti, tako kot ni mogoče spremeniti barve kože ali las.

Kaj so oni?

Osebe z Downovim sindromom niso prav nič nori ali duševno zaostali, niso nevarni družbi in se ob ustreznih pogojih normalno razvijajo, uspešno vključujejo v družbo in živijo polno življenje. Najuspešnejši primeri so ameriški, francoski in španski igralci Chris Bourke, Pascal DuQuenne in Pablo Pineda, ki ni le sijajno zaigral v glavnih vlogah več celovečernih filmov, ampak je za svoje vloge prejel tudi različne kinematografske nagrade. Mimogrede, Pineda je postal prva oseba v Evropi z Downovim sindromom, ki je prejela univerzitetno izobrazbo.

Ljubezen v italijanščini

Kot po vsem svetu, za dolgo časa v Italiji so bili previdni do ljudi z downovim sindromom. Ko je postalo mogoče diagnosticirati to značilnost pri plodu, se je veliko žensk, ki so prejele pozitiven rezultat testa, odločilo prekiniti nosečnost. Tako je leta 2009, ko so izvedeli za fetalno trisomijo, po različnih virih od 800 do 1300 italijanskih žensk odšlo na prostovoljni splav. Vendar vse ženske ne počnejo točno tega. Nihče natančno ne ve, koliko Downyatov je danes rojenih v Italiji, uradnih podatkov ni. »Navodila za nego ljudi z Downovim sindromom« raziskovalnega inštituta italijanskega ministrstva za zdravje navajajo približne številke 500 novorojenčkov letno. Velika večina otrok s trisomijo ostane v družinah svojih staršev, majhen odstotek tistih, ki zavrnejo, pa je skoraj takoj posvojen.

Starši otrok z downovim sindromom se združujejo, izmenjujejo izkušnje in se podpirajo. Najpomembneje pa je, da lahko kadar koli računajo na pomoč države in socialnih delavcev, katerih delovanje pozorno spremlja zelo resna organizacija nacionalnega obsega - Italijansko združenje ljudi z Downovim sindromom.

Vrtec

Pri treh letih gredo italijanski otroci v vrtec. Mnogi vrtci izvajajo programe za podporo otrokom s težavami v razvoju, predvsem otrokom z avtizmom in invalidom. Takšni otroci začnejo hoditi v vrtec že eno leto prej, vendar ne celodnevnega in le v prisotnosti enega od staršev. Tako se otroci privajajo na novo okolje, ostali vrtci pa se učijo prijateljevati z otroki. Mimogrede, v mnogih mestih šole organizirajo prijateljske obiske osnovnošolcev v internatih, kjer živijo odrasli Downs. Da se ti otroci v prihodnje ne bodo izogibali osebam z downovim sindromom in se delali, da jih v naravi ni.

Prvi razred z vsemi

Osnovna šola za otroke s trisomijo se ne začne pri šestih letih, ampak nekoliko kasneje. Po statističnih podatkih gre 51 % Puhastih v prvi razred pri 7 letih, 17 % pri osmih in 6 % pri devetih (preostalih 26 % ne obiskuje redne šole). Zanimivo je, da le 22 % teh otrok ostane drugo leto.

V srednji in srednji šoli je intenzivnost pouka večja, zato je treba imenovati dodatnega učitelja, ki je posebej dodeljen otroku z downovim sindromom. Poudarek je na tem, da se tak učenec uči v razredu z drugimi otroki in ne ločeno. Po statističnih podatkih pa je v srednji šoli le v tretjini primerov potreben dodatni učitelj za vse ure učenja.

Kaj potem?

Večina staršev poskuša odložiti trenutek ločitve od svojih odraslih otrok. To je povsem narobe, meni Anna Contardi, socialna delavka in koordinatorka Italijanskega združenja oseb z downovim sindromom. Ta situacija vodi v dejstvo, da so ljudje z Downovim sindromom prisiljeni iti na samostojno plovbo, ko ostanejo popolnoma sami. Starševska ljubezen Zelo redko se zgodi, da sina ali hčerko z Downovim sindromom pošljejo v internat, kjer se pod nadzorom postopoma učijo samostojnosti. Diplomanti internatov pogosto živijo ločeno od staršev. Tako se je po spletu razširila zgodba o mladoporočencih Marti in Mauru. Stara je 30 let, dela na recepciji v enem od hotelov. Star je 40 let, je uradnik. Julija 2014 sta se po desetih letih zveze in dveh letih zakona poročila v enem od rimskih templjev in postala prava družina.