Схуднення 

Сонячні діти хвороби або еволюції. Чому дітей із синдромом Дауна звуть "сонячні діти"? А що в інших країнах

Синдром Дауна – що це?

Щороку 21 березня у всьому світі відзначається як День людей із синдромом Дауна. Двадцять перший день третього місяця був обраний для того, щоб показати, що у людей із синдромом Дауна три хромосоми у 21-й парі.

Синдром Дауна – це генетична аномалія, що визначається наявністю у клітинах людини додаткової хромосоми. Зайва, 47-а хромосома, обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина повільніше розвивається і пізніше своїх ровесників проходить загальні всім дітей етапи розвитку. Люди з синдромом Дауна не є хворими: не страждають від синдрому Дауна, не вражені цим синдромом і не є його жертвами.

Синдром отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який вперше описав його у 1866 році. Зв'язок між походженням вродженого синдрому та зміною кількості хромосом було виявлено лише у 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом. Перший Міжнародний день людини із синдромом Дауна було проведено 21 березня 2006 року.

Чому народжуються "сонячні люди"?

Хлопчики та дівчатка із синдромом Дауна, їх ще називають "сонячними дітьми", народжуються з однаковою частотою, а їхні батьки мають нормальний набір хромосом. Нічої провини в цьому немає і не може бути. Це випадковість. Дітей із синдромом Дауна "вилікувати" не можна, адже це не хвороба.

За статистикою, кожна 700-та дитина на планеті з'являється на світ із синдромом Дауна. Це співвідношення однаково в різних країнах, кліматичних зонах, соціальних шарах. Воно не залежить від способу життя батьків, їхнього здоров'я, шкідливих звичок, кольору шкіри, національності.

Переважна більшість дітей із синдромом Дауна може навчитися ходити, їсти, одягатися, говорити, грати, займатися спортом. В даний час немає жодних сумнівів у тому, що діти з синдромом Дауна навчаються. Як у будь-якого з нас, у людини з синдромом Дауна є свої сильні та слабкі сторони, звички та уподобання, захоплення та інтереси.

Безперечно і те, що діти з синдромом Дауна набагато краще реалізують свій потенціал, якщо живуть удома, в атмосфері кохання. Прекрасно, якщо у них є можливість займатися за програмами ранньої допомоги та отримувати якісний медичний супровід, ходити в дитячий садокі в школу, дружити з однолітками та комфортно почуватися в суспільстві.

Чи можна запобігти?

Нічої провини у появі зайвої хромосоми немає і не може! Це зовсім випадковий процес, який не має спадкового характеру. Проте існують деякі фактори, які можуть вплинути на народження дитини з цим синдромом, і це в основному вік матері. Наприклад, ймовірність народження хворої дитини у жінок віком до 25 років дорівнює 1 на 1400, а в 40 років – вже 1 на 80.

Сьогодні у світі існують спеціальні перинатальні скринінгові тести, за допомогою яких у процесі вагітності можна встановити можливість розвитку у дитини синдрому Дауна. Для ранньої діагностики вагітні жінки обов'язково повинні проходити деякі обстеження, які допоможуть виявити рівень ризику народження дитини із синдромом Дауна.

Сьогодні у Вірменії є всі необхідні сучасні технології, які дозволяють за допомогою обстежень виявити під час вагітності наявність у плода синдрому Дауна. Зокрема проводиться скринінг – неінвазивне тестування, за допомогою якого на досить ранніх термінах вагітності проводиться обстеження крові жінки, що дозволяє з високою ймовірністю з'ясувати наявність у плода синдрому Дауна.

Як відрізнити синдром Дауна?

Люди із синдромом Дауна зовні відрізняються від інших – у них монголоїдний розріз очей, маленькі вуха, а також уроджені вади внутрішніх органів, зокрема серцево-судинної системи. Проте у фізичному сенсі це здорові діти. Дуже рідко трапляються випадки, які не сумісні життям. Головною проблемою для людей із синдромом Дауна є відставання у розвитку.

У числі найбільш характерних особливостей дітей із синдромом Дауна зазначається, що головка дитини ззаду буває трохи сплощена, а шия – коротша і ширша, ніж у звичайних малюків. Джерельце у таких дітей закривається дещо пізніше. Риси обличчя, як правило, трохи дрібніші, піднебіння вже, вуха іноді розташовуються трохи нижче, ніж зазвичай. Волосся у "сонячних дітей", як правило, негусте, м'яке і пряме, зуби дрібніші, з'являються вони пізніше, ніж зазвичай, і частіше вимагають стоматологічного лікування.

Практично у всіх дітей із синдромом Дауна знижений м'язовий тонус. Крім того, суглоби дітей із синдромом Дауна надто рухливі через надмірно еластичні зв'язки. Кінцівки у такого малюка можуть бути трохи коротшими, ніж у звичайної дитини. Долоні досить широкі, часто їх перетинають суцільні поперечні лінії-складки, мізинчики на руках можуть бути трохи вигнуті, проте жодного впливу на загальний розвиток ці ознаки не мають.

Новонароджені малюки із синдромом Дауна трохи менше звичайних дітей. Така дитина росте і набирає вагу дещо інакше. Швидкість зростання варіюється в залежності від віку. У середньому, діти із синдромом Дауна у віці 6 років приблизно на 10-12 см нижче, ніж їхні звичайні однолітки. Середнє зростання молодої людини із синдромом Дауна становить близько 154-160 см, а дівчата - 150-154 см.

Чи є "сонячні діти" у сонячній країні?

У світі синдром Дауна зустрічається в одному випадку із 600-800. Останніми роками цей показник досяг 1:1000, що з розширенням можливостей діагностики під час вагітності. У Вірменії частота народження дитини із хворобою Дауна становить приблизно 1:700. Не пов'язані з рівнем розвиненості держави чи з соціальним становищем. Це абсолютно випадковий процес, який певною мірою обумовлений віком батьків, зокрема матері.

Цікаво, що статистики щодо поширеності синдрому Дауна у Вірменії на Наразіні. У Центрі медичної генетики Вірменії щорічно досліджують близько 100 випадків, проте насправді дітей, які народжуються із цим синдромом, буває більше, просто далеко не у всіх проводять генетичні дослідження. Деякі діти із синдромом Дауна мають уроджені дефекти, несумісні з життям, і вони помирають у пологовому будинку; від інших батьки відмовляються відразу ж після народження, і цих дітей відправляють до дитбудинку для дітей із "проблемами", та їх діагностикою вже ніхто не займається.

В цілому, вірменки, дізнавшись про синдром Дауна у своєї майбутньої дитини, як правило, вважають за краще перервати вагітність. Проте, останніми роками тенденція змінилася - батьки після народження дітей із синдромом Дауна вирішують залишати в сім'ї, допомагаючи їм зростати у рівних умовах з іншими дітьми.

Що можуть сонячні люди?

Життя людей із синдромом Дауна досі оточене масою помилок та забобонів. Їх вважають розумово відсталими та ненавченими. Часто стверджують, що вони не здатні відчувати справжню прихильність, що вони агресивні або, навпаки, завжди всім задоволені. Тим часом у всіх цивілізованих країнах ці стереотипи були спростовані вже 20-30 років тому. Навпаки, люди з синдромом Дауна здатні показати приклад щирого кохання, оскільки вони лагідні та доброзичливі. Але у кожного – свій характер та настрій, як і у звичайних людей, воно буває мінливим.

І ще вчені помітили, що "сонячним дітям" краще живеться в сім'ях. Живучи з батьками такий малюк у рік сам сідає, в два - ходить, до двох з половиною - їсть ложкою і вимовляє перші слова, в чотири - показує свій характер. Дитина з синдромом Дауна вчиться допомагати по дому, готова піти до дитячого садка, а потім і до школи, говорити іноземною мовою, освоїти комп'ютер і займатися спортом!

Є діти, які не схожі на інших – вони народилися особливими: із зайвою хромосомою або абсолютно різним від звичного світогляду. Такі діти – це, в жодному разі, не горе, не вирок та покарання для батьків. Їх називають світлими чи сонячними, тому що вони посміхаються частіше за інших. Вони здатні любити і жити повним життям, хоча народжені зовсім не пристосованими для цього світу. Батькам особливих дітей потрібно знайти особливий підхід і тоді вони підуть іншою, особливою стежкою свого життя.

Статистика невблаганна - синдром Дауна зустрічається у кожної 700-ї дитини у світі, а аутизм - у одного з 88 дітей.

Мамі, яка дізнається, що її дитина не така, як інші, складно вирішити, що робити далі. Багато хто вважає, що на своєму житті доведеться поставити хрест, якщо малюк з'явився на світ із генетичною патологією. Але зіркові батьки, у яких є можливість заявити про свою ситуацію на всі почуття, роблять все можливе, щоб довести – особлива дитина – повноцінний член суспільства і заслуговує на любов.

Найгучніші заяви про своє «інше» материнство зробила актриса та співачка Евеліна Бледанс, яка у 2012 році народила другого сина Семена. Ще внутрішньоутробно у хлопчика діагностували синдром Дауна та зрощування пальчиків на лівій нозі, але мама та тато бажали його появи на світ, у будь-якому випадку.

"Люди залякані забобонами, а тому 85% батьків бояться додаткових труднощів з вихованням не такого, як у всіх, малюка", - заявляє Евеліна.

Вона вирішила зруйнувати існуючий стереотип про те, що про дітей з генетичними відхиленнями потрібно мовчати, і щодня доводить усім батькам, що малюк, хоч би яким він був, – це величезне щастя.

«Цю сторінку створено для батьків, у яких мають народитися чи вже народилися такі діти. Я заводила її з метою соціалізувати людей із синдромом Дауна. Хотіла пояснити, що цього діагнозу не треба боятися – до таких людей потрібно лояльно ставитися.»

Евеліна регулярно пише про свого сина Семена, його розвиток, дає всілякі рекомендації, повертає батькам віру у свої сили та дарує позитивний настрій.

Серед знаменитостей не одна Евеліна вирощує особливу дитину. Сонячна дочка є і в Лоліти Мілявської – при народженні Єві поставили діагноз синдром Дауна, але пізніше змінили його на аутизм – вроджену психологічну замкнутість. Лоліта не приховує, що її дитина до 4-х років зовсім не розмовляла, погано бачив і мала безліч проблем зі здоров'ям. Проте, співачка завжди хвалила свою дочку, і материнське кохання зробило диво – зараз Єві 16 років і вона ходить до школи, де практично не відрізняється за поведінкою та рівнем розвитку від своїх однолітків.

Дочка відомого режисера Федора Бондарчука, Варвара, також з'явилася на світ із синдромом Дауна. Батьки не вважають дівчинку хворою, але називають особливою. Вони кажуть, що такий діагноз лише зміцнив їхню родину.

Композитор Костянтин Меладзе має трьох дітей від першого шлюбу. Молодший із них, Валерій, страждає на рідкісну форму аутизму. Хлопчик живе у своєму, особливому світі та практично не спілкується з людьми. Яна, - мама Валерія та екс-дружина музиканта, вперше висловилася про недугу сина вже після розлучення з Костянтином.

«Лікарі поставили Валері діагноз „аутизм“. Лікування цієї хвороби у всіх країнах світу коштує дуже дорого, включаючи Україну. Ні, це не вирок, це розстріл, після якого тебе лишили жити. Це найважче захворювання, яке поки що ніяк не лікується, але його можна коригувати. Я говорю про важку форму аутизму. Таких дітей можна навчати. Думаю, батькам, які зіткнулися з подібною проблемою, знайоме почуття страху, безпорадності перед горем, сорому. Наше суспільство „інших“ не приймає, не визнає. Але коли у дитини з'являються перші успіхи, прокидається надія, віра – і тоді починається нова точка відліку справжніх перемог і світлої гордості за свою дитину. Батькам не треба соромитися, звинувачувати себе. Не варто думати, що ти міг щось зробити не так. Коли ви зрозумієте, яку відповідальну місію в житті своєї дитини виконуєте, усвідомлюєте цінність чи навіть безцінність своєї ролі.»

У віці трьох років діагноз аутизм поставили і синові Сільвестру Сталлоне. Маленький Серджіо важко адаптувався до навколишнього світу: він ніяк не міг налагодити контакт навіть з близькими, не кажучи вже про інших оточуючих. Мати Серджіо активно займалася дитиною та навіть зуміла відкрити дослідницький центр для дітей-аутистів.

Нині Серджіо 35 років, він так і не вийшов зі свого світу – живе тихо та наодинці. Батько відвідує його, привозить ліки і досі обурюється: «У мене достатньо грошей та можливостей, але я ніяк не можу йому допомогти».

З проблемою аутизму у дитини зіткнулася й американська співачка Тоні Брекстон. Вона відчула, що з її дитиною щось не так, коли йому ще не було року. Багато сил поклала співачка на розвиток хлопчика, і все виявилося недаремно – він зміг піти до школи разом із звичайними дітьми.

Подібна доля не оминула багато знаменитостей і всі вони заявляють, що генетичні відхилення – не вирок. Як підтвердження – 10 найвідоміших людей із синдромом Дауна та аутизмом, які змогли досягти успіху в улюбленій справі.


Ці люди доводять, що шанс на світле майбутнє має кожен, потрібно просто розглянути його. А ще ніколи не здаватися, хоч би скільки було хромосом. Любов до особливих, «сонячних» дітей здатна творити чудеса. І хочеться вірити, що незабаром і в нашій країні з'являться «особливі» люди, які досягли величезних успіхів.

Comments powered by HyperComments

badmama.com.ua

Сонячні діти. Правда і міфи

Малюків із синдромом Дауна називають «сонячними» дітьми. Саме вони збільшують відсоток доброти у нашому світі. А ще таких дітлахів звуть дітьми восьмого дня. Пояснюється ця назва такою гарною історією: Бог створив світ за шість днів, на сьомий Він відпочивав. А ось восьмого дня Бог створив особливих дітей, щоб перевірити серця всіх інших людей.

Правда і міфи про дітей із синдромом Дауна

Міф: Синдром Дауна – рідкісне генетичне захворювання.

Правда: Синдром Дауна є на сьогодні найпоширенішим генетичним порушенням. Щорічно народжується близько 5 000 дітей із синдромом Дауна, а це приблизно один на 600 – 800 новонароджених.

Міф: Більшість дітей із синдромом Дауна народжується в батьків старшого віку.

Правда: З віком у батьків, дійсно, збільшується ймовірність народження дитини з подібним синдромом, але молоді матері народжують частіше, і тому статистика народжуваності дітей із синдромом Дауна у них вища.

Міф: Діти з синдромом Дауна важко навчаються

Правда: У дітей із синдромом Дауна IQ варіюється від 20 до 75 і безпосередньо залежить від спеціальної програми та обсягу цих занять. Рівень інтелекту цих дітей низький, але, попри це, вони дуже уважні, слухняні і терплячі під час навчання.

Міф: Суспільство ставиться до людей із синдромом Дауна як до «ізгоїв»

Правда: У багатьох інших країнах розроблено спеціальні соціальні програми для дітей із синдромом Дауна. І при цьому їм дозволяють жити, як звичайним людям, вони навчаються в загальноосвітніх школах, інститутах, з них не роблять ізгоїв.

Міф: Доросла людина з Синдромом Дауна непрацездатна

Правда: Більшість молодих людей із синдромом Дауна закінчують школу, потім здобувають професійну освіту, що дозволяє їм влаштуватися на роботу.

Міф: Людина з синдромом Дауна нездатна сформувати близькі відносини, що призводять до шлюбу

Правда: Люди з синдромом Дауна дуже чутливі і відкриті для контакту з оточуючими, тому ймовірність шлюбу у них дуже велика, до того ж у особистих стосунках людей із синдромом Дауна дуже характерне велике кохання та підтримка.

Так, діти з синдромом Дауна – це випробування для їхніх батьків, близьких і них самих, але ці діти народжуються з любов'ю до нас, з довірою до світу... Адже не дарма ж дитину, народжену з синдромом Дауна, називають «сонячною»… Так, у чому він винен? Чому суспільство закриває перед ним усі можливості розвитку, щастя бути серед людей? У цієї дитини чогось не вистачає? Ні! Навіть навпаки! Він має те, чого немає в інших – зайва хромосома, яка робить його особливими.

Малюків із синдромом Дауна називають «сонячними» дітьми. Саме вони збільшують відсоток доброти у нашому світі. А ще таких дітлахів звуть дітьми восьмого дня. Пояснюється ця назва такою гарною історією: Бог створив світ за шість днів, на сьомий Він відпочивав. А ось на восьмий день Бог створив особливих дітей, щоб перевірити серця всіх інших людей

Досягнення людей із синдромом Дауна

Паскаль Дюкен, актор. 1997 року отримав головний приз за виконання кращої чоловічої ролі на Каннському фестивалі.

У Москві існує «Театр простодушних», в якому більшість акторів – із синдромом Дауна.

Пабло Пінеда. Став першою людиною із синдромом Дауна, який здобув вищу освіту.

Андрій Востриков. Житель Воронежа, який став абсолютним чемпіоном Європи зі спортивної гімнастики.

Мігель Томазен. Барабанщик аргентинської групи Reynols.

Американець Саджіт Десаї. Грає на 6 інструментах!

bibliomenedzer.blogspot.ru

Сонячні діти

  • Головна
  • Історії
  • Сонячні діти

Сонячні діти

Кожне 700-те немовля у світі, за статистикою Всесвітньої організації охорони здоров'я, народжується із синдромом Дауна. Це співвідношення однаково у різних країнах, кліматичних зонах та соціальних шарах. Генетичний збій у дитини відбувається незалежно від способу життя її батьків, їхнього здоров'я, матеріального становища, звичок та освіти. У суспільстві сформувалася маса забобонів, пов'язаних із цим захворюванням. Діагноз часто використовують як принизливу лайку. Через відсутність достовірної інформації тисячі сімей змушені боротися за гідне майбутнє своїх дітей, відчуваючи нерозуміння та неприязнь оточуючих. «Відкрита Азія онлайн» сьогодні, у Міжнародний день захисту дітей, розповість про казахстанців, які твердо впевнені, що синдром Дауна – це зовсім не вирок.

Відомий у Центральній Азії телеведучий Марат Садиков не раз розповідав в ефірі про дітей-інвалідів, але навіть у страшному сні не міг уявити, що сам колись зіткнеться з цією проблемою. Однак коли його дружина народила сина, подружжю повідомили, що у дитини синдром Дауна.

Ця новина виявилася справжнім шоком, і під час безсонної ночі, коли плуталися думки, майбутній батько подумав було про те, щоби залишити малюка в пологовому будинку. Зізнається, це було від незнання проблеми та від повної невизначеності, як із цим жити. А коли побачив новонародженого Даміра, цю думку немов рукою зняло. Каже, було дуже соромно, боляче та прикро. Хлопець узяв себе в руки і допоміг упоратися з шоковим станом своєї дружини Аллі. Марат та Алла душі не чують у своєму Дамірі. Хлопчика любить його старша сестра Мілана. Дитину водять у басейн, де вона із задоволенням плескається у воді з такими ж особливими дітьми. А батьки малюків спілкуються у спеціально створеному співтоваристві в соцмережах. Говорять, що зрозуміли головне: вони не одні.

Аріні Єгорової лише 24 роки. Свою Машу вона виховує сама після того, як пішов чоловік. Про діагноз дочки дізналася вже після народження, але відмовлятися від дитини навіть не думала.

Якщо вже народилася така дитина, від неї відмовлятися не треба, навпаки, потрібно докладати всіх зусиль, щоб вона росла в сім'ї, - впевнена Аріна. - Звичайно, це спочатку важко прийняти. Це шок для всієї родини та питання: за що, чому саме мені? Насправді треба думати не "за що", а "для чого" народилася така дитина? Для того, щоб ми навчилися любити, для того, щоб ми були терпимішими, для того, щоб ми могли радіти дрібницям.

Олена Кім привела свою однорічну дочку Аміну до центру «Кенес», де виховують таких самих особливих дітей. Перші позитивні зміни в її поведінці та настрої були помітні вже через місяць, а через півроку дівчинка навчилася танцювати та самостійно приймати їжу, спритно орудуючи ложкою.

Вона почала повторювати рухи, коли танцюємо ми, – пишається Альона. - Вчимося їсти, вдома вона якось не хотіла, а тут, дивлячись на інших діток, вона теж почала. Це теж наслідування. «Кенес» – означає «рада» Центр для дітей-інвалідів «Кенес» – місце, де батьки зустрічаються, спілкуються та навчають своїх особливих малюків. Синдром Дауна найчастіше супроводжується супутніми захворюваннями, і чим раніше з дитиною починають займатися, тим більше шансів перемогти ці недуги.

Понад 20 років цим центром керує Майра Сулєєва. У Казахстані вона вважається провідним фахівцем з роботи з дітьми, які страждають на синдром Дауна. Виховавши своїх дітей, вона удочерила дівчинку Аліну, якій поставили невтішний діагноз. Зізнається, що тоді вирішила: якщо сама не зможе виховати дитину із синдромом Дауна, то як вона допомагатиме іншим? Майра впевнена: багато батьків просто не знають, що діагноз – зовсім не вирок. Ці діти можуть досягти великих висот, і відмовлятися від такої дитини не можна.

Травма для дитини і її не можна взагалі ні з чим не порівняти, і, напевно, жодна війна не зможе так травмувати, як відмова власних батьків, - констатує Майра Сулєєва. - Це помилка, коли думають, що особливих дітей цього не розуміють. Дитина, ще будучи в утробі матері, розуміє, бажана вона чи небажана, і тим більше розуміє, коли від неї відмовляються.

90% – відмовники

Головлікар Будинку дитини Латипа Кожамкулова показує маленького Єрсаїна, якого поставили на ноги за допомогою кількох операцій. Адже в пологовому будинку, де його покинула мати, лікарі в один голос твердили, що дитина не житиме. Тут же виходжують крихту Мар'ям. Її батько, дізнавшись, що дівчинка – інвалід, звинуватив у цьому дружину та пішов із сім'ї. Мати не змогла виховувати доньку одну і віддала до дитбудинку. Від 5-річного Максата також відмовилися. Малюк виявився тямущим: навчився говорити, малювати та танцювати. Вихователі називають його своєю гордістю.

Подібних прикладів, кажуть освітяни, багато. У 9 випадках із 10 батьки відмовляються від дітей із синдромом Дауна. Але якби вони знали, що боротися можна і потрібно, напевно, відмов було б менше. Нашим героям, щоб утримувати, виховувати та навчати хвору дитину, доводиться багато працювати. Але всі вони впевнені, що свого часу ухвалили єдине правильне рішення, залишивши малюка в сім'ї. І все це тому, що знали: вони такі не самі. Сьогодні у Казахстані створено фонд, який об'єднав батьків особливих дітей. Своїм прикладом такі сім'ї доводять, що коли любиш, можна знайти вихід із будь-якої ситуації. Головне – відчувати, що ти не самотній.

Всі ці історії стали основою однієї з частин проекту «Герої поруч». Його запустила організація Internews у Центральній Азії. Телекомпанії з Казахстану, Таджикистану та Киргизстану представлять у рамках проекту серію портретних спеціальних репортажів, які розповідають про громадянських активістів. Фільм про дітей із синдромом Дауна можна подивитися тут.

Вгору

Синдром Дауна у дітей часто визначається вже при народженні – за сумою певних фізичних характеристик, властивих людям із цією генетичною патологією.

У деяких дітей спостерігаються лише кілька ознак, в інших – чи не всі. Оскільки деякі з цих особливостей також можуть спостерігатися у людей, які не мають синдрому Дауна, для підтвердження діагнозу має бути зроблено генетичне тестування.

Ознаки, характерні для дітей із синдромом Дауна:

  • низький м'язовий тонус (немовлята з'являються на світ «мляві»);
  • брахіцефалія (укорочений череп);
  • плоскі риси обличчя, дуже короткий ніс;
  • підняті нагору зовнішні куточки очей (косий розріз);
  • епікантус (вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута ока на верхньому столітті);
  • дуже маленькі, неправильні форми вуха;
  • коротка товста шия;
  • на долоні одна глибока поперечна складка по центру;
  • супергнучкість (обумовлена ​​гіперрухливістю суглобів);
  • викривлений мізинець;
  • занадто велика відстань між великим та другим пальцем на ногах;
  • збільшена мова та напіввідкритий рот;
  • короткі пальці та кінцівки.

Інші проблеми зі здоров'ям, пов'язані із синдромом Дауна

Близько 50% дітей із синдромом Дауна народжуються з вадами серця, причому настільки серйозними, що дитина може відчувати серцеву недостатність вже невдовзі після появи світ. Однак не всі вади серця діагностуються за зовнішніми ознаками, тому всім дітям із синдромом Дауна має бути зроблена ехокардіограма протягом перших кількох місяців життя, щоб переконатися в наявності чи відсутності у дитини проблем із серцем.

Незначні дефекти можна компенсувати за допомогою ліків, проте серйозні вади серцево-судинної системи потребують хірургічного втручання.

Люди із синдромом Дауна мають більше гормональних проблем, ніж населення загалом. Близько 10% дітей із синдромом Дауна та 50% таких дорослих страждають від патологій щитовидної залози. Найбільш поширене серед людей із синдромом Дауна таке захворювання, як гіпотиреоз – стан, обумовлений тривалим стійким недоліком гормонів щитовидної залози. Гіпотиреоз можна компенсувати за допомогою ліків.

Більш ніж у половини дітей із синдромом Дауна відзначаються проблеми із зором: косоокість, короткозорість, далекозорість або катаракта. У багатьох випадках виправити ситуацію можна за допомогою окулярів чи хірургічного втручання.

Порушення слуху також дуже часто зустрічається у дітей із синдромом Дауна, тому їх мають регулярно обстежувати офтальмолог та лор, щоб своєчасно виявити проблеми із зором та слухом. В іншому випадку доведеться вирішувати і проблему з розвитком мови, яка з'явиться як наслідок патологій слуху та зору.

У пацієнтів із синдромом Дауна відзначений набагато вищий (у 15–20 разів) ризик розвитку лейкемії порівняно із звичайними людьми. Причому хвороба, як правило, проявляється протягом перших трьох років життя дитини, але має вищий відсоток лікування, ніж середньостатистичний. Тимчасова форма лейкемії у дітей із синдромом Дауна також може розвиватися відразу після народження, але зазвичай вона проходить сама собою протягом перших двох-трьох місяців.

Приблизно 10–12% дітей, народжених із синдромом Дауна, також страждають від патологій розвитку шлунково-кишкового тракту, які зазвичай потребують хірургічного втручання.

Приблизно у чверті дорослих (старше 35 років) людей із синдромом Дауна спостерігаються ознаки хвороби Альцгеймера (деменції). Зазвичай хвороба Альцгеймера не розвивається у віці до 50 років, і тільки у 5-10% дорослого населення старше 65 років фіксуються її симптоми.

Зателефонуйте своєму лікарю та поговоріть про синдром Дауна, якщо ви вагітні або плануєте вагітність, а також маєте (або ваш партнер) у сімейній історії випадки народження дітей із синдромом Дауна.

Коли нарешті настає бажана вагітність, це справжнє свято. Дочекавшись двох смужок на тесті, майбутні батьки почуваються окриленими та щасливими, але згодом відчувають і певні страхи. Зокрема, одними з них є переживання про

Багато майбутніх батьків часто запитують, чому можуть народитися діти, які мають синдром Дауна? І чи існують способи запобігання цій патології?

Розберемося, хто це такі – “сонячні” діти.

Природжений синдром

У першу чергу необхідно зрозуміти, що будь-який вроджений синдром, включаючи синдром Дауна, не є хворобою, а тому лікування його неможливе. Під синдромом розуміється сукупна кількість низки симптомів, обумовлені різними патологічними змінами організму. Велика кількість вроджених синдромів ставляться до спадкових, але синдром Дауна виділяється із цього переліку, будучи винятком. Свою назву він отримав завдяки лікарю, який вперше описав його в 1866 (Джон Ленгдон Даун). Скільки хромосом у дауна? Про це нижче.

Чим викликаний?

Викликається цей синдром потроєнням двадцять першої хромосоми. Людина в нормі міститься двадцять три пари хромосом, проте в деяких випадках виникає збій, і замість двадцять першої пари з'являється три хромосоми. Саме та сама сорок сьома, є причиною даної патології. Цей факт було встановлено лише 1959 року вченим Жеромом Леженом.

Людей із синдромом Дауна називають «сонячні діти». Хто це такі, цікаво багатьом. Генетична аномалія, що полягає у наявності в них зайвої хромосоми, відрізняє їхню відмінність від інших. Термін «сонячні» закріпився за такими дітьми недарма, оскільки їм притаманна особлива життєрадісність, вони дуже ласкаві і водночас слухняні. Але при цьому вони певною мірою відбувається затримка розвитку в психічному і фізичному плані. Рівень їх IQ коливається від двадцяти до сімдесяти чотирьох балів, тоді як більшість дорослих здорових людей має від дев'яноста до ста десяти. Чому у здорових батьків народжуються

Причини народження дітей із синдромом Дауна

У світі на сімсот-вісімсот дітей припадає одна дитина, яка має синдром Дауна. Від малечі з таким діагнозом часто відмовляються у пологовому будинку, по всьому світу кількість таких «відмовників» становить вісімдесят п'ять відсотків. Варто зазначити, що в деяких країнах не прийнято відмовлятися від розумово відсталих дітей із синдромом Дауна в тому числі. Так, у Скандинавії в принципі відсутня така статистика, а в Європі та США відмовляються лише від п'яти відсотків. Цікаво, що у цих країнах взагалі існує практика усиновлення «сонячних» дітей. Наприклад, в Америці своєї черги за малюками із синдромом Дауна чекають двісті п'ятдесят родин.

Ми вже визначили, що у "сонячних" дітей (хто це такі, ми пояснили) є зайва хромосома. Однак, коли вона формується? Ця аномалія з'являється переважно ще в яйцеклітині, коли та знаходиться в яєчнику. Через якісь фактори її хромосоми не розходяться, і при злитті згодом даної яйцеклітини зі сперматозоїдом відбувається утворення «неправильної» зиготи, а потім з неї розвивається ембріон і плід.

Відбуватися це може і внаслідок генетичних причин, якщо всі яйцеклітини/сперматозоїди або певне число містять із народження зайву хромосому.

Якщо ж йдеться про здорових людей, то, наприклад, у Великій Британії одним із факторів, що впливають на генетичну помилку, вважається старіння яйцеклітини, що відбувається поряд із віком жінки. Саме тому розробляються спеціальні методи, що сприяють омолодженню яйцеклітин.

Характеристика «сонячних» дітей

З точки зору зовнішнього вигляду, діти із синдромом Дауна мають такі ознаки, як:

  • розкосі очі;
  • широка та плоска мова;
  • широкі губи;
  • округла форма голови;
  • вузький лоб;
  • мочка вуха зросла;
  • трохи вкорочений мізинець;
  • більш широкі та вкорочені стопи та кисті порівняно із звичайними дітьми.

Скільки років живуть люди із синдромом Дауна? Тривалість життя перебуває у прямій залежності від ступеня вираженості проявів синдрому та соціальних умов. Якщо людина не має вади серця, тяжких хвороб шлунково-кишкового тракту, порушень імунітету, він зможе дожити до 65 років.

Дивовижний характер

"Сонячні" діти мають дивовижний та неповторний характер. З самого раннього вікуїх відрізняє активність, непосидючість, бешкетність і надзвичайна велелюбність. Вони завжди дуже веселі, важко зосереджують свою увагу на конкретних речах. Проте скарг на їхній сон та апетит немає. Батьки можуть нарікати на інше: з такою дитиною досить важко впоратися в гостях або на вулиці через її активність та постійну вимогу уваги до себе; він дуже галасливий, непосидючий. Малюку з трисомією по хромосомі 21 важко пояснити що-небудь. Звичні методи виховання на таких дітей діють неефективно, лаяти їх не можна, оскільки буде зворотна реакція: або відбувається замикання в собі, або поведінка стає ще поганішою.

Можна впоратися

Однак упоратися можна з будь-якими ситуаціями. З такою дитиною найголовніше – це вміти підбирати до неї підхід. Невгамовну енергію і бешкетність потрібно витрачати і використовувати у правильному руслі. Для цього потрібно якомога більше грати в рухливі ігри, частіше бувати на вулиці, щоб дитина могла більше бігати. Не треба надто його контролювати, забороняти багато речей або чіплятися по дрібницях. Одного разу енергія юного чада трохи зменшиться, він почне більше слухати батьків і почне грати в розвиваючі, спокійні ігри.

Якщо будуть докладені необхідні зусилля, то «сонячні» дітки навіть можуть піти у простий садок та школу, попередньо підготувавшись перед цим у спеціально призначеній корекційній школі. Дехто й зовсім здобуває професійну освіту. Мабуть, найважливіше – це подарувати їм у дитинстві достатню кількість тепла, кохання, ласки та турботи. Вони дуже велелюбні і сильно прив'язані до своїх батьків. Без цього не зможуть вижити у буквальному значенні цього слова. Скільки хромосом у дауна, розказано вище.

У кого можуть народитись «сонячні» діти?

Вчені все ще не можуть знайти причини, які провокують збій у генетиці та викликають розвиток синдрому Дауна. Вважається, що виникає це внаслідок абсолютної випадковості. Дитина з подібним синдромом може народитися незалежно від того, який спосіб життя ведуть його батьки, хоча багато людей часто впевнені, що така патологія – результат неприйнятної поведінки матері протягом вагітності. Насправді ж все по-іншому.

Імовірність народження дитини із синдромом Дауна не знижується навіть у тій сім'ї, члени якої дотримуються принципів виключно здорового способу життя. Саме тому відповісти на запитання, чому у нормальних батьків народжуються такі діти, можна тільки так: стався випадковий генетичний збій. Ні мати, ні батько не винні у появі цієї патології. Чому дітей із синдромом Дауна називають сонячними, тепер ми знаємо.

Ймовірність

Варто зазначити, що у здорових батьків діти із синдромом Дауна все ж таки народжуються рідко. Однак існують такі групи людей, які наражаються на ризик більше, ніж інші.

«Сонячна» дитина найімовірніше може з'явитися:

  • у тих батьків, вік яких перевищує сорок п'ять років у батька та тридцять п'ять – у матері;
  • за наявності роду одного з батьків дітей із синдромом Дауна;
  • шлюб між близькими родичами Діагностика синдрому Дауна при вагітності проводиться зараз постійно.

Найбільший інтерес представляє той факт, що у здоровому шлюбі у здорових батьків може з'явитися «сонячна» дитина через вплив їхнього віку. З чим це пов'язано? Справа в тому, що до двадцяти п'яти років жінка може народити дитину з цим відхиленням із ймовірністю, що дорівнює 1:1400. До тридцяти років таке може статися з однією жінкою із тисячі. У тридцять п'ять спостерігається різке зростання подібного ризику до 1:350, після сорока двох років – 1:60, і, нарешті, після сорока дев'яти років – до 1:12.

Якщо судити за статистикою, то вісімдесят відсотків дітей із цією патологією народжуються у матерів, які не досягли тридцятирічної позначки. Однак це пояснюється тим фактором, що до тридцяти народжує більше жінок, ніж після.

Збільшення віку породіль

Нині спостерігається тенденція збільшення віку породіль. Але треба пам'ятати, що навіть якщо жінка виглядає чудово у свої тридцять п'ять і активно займається власною кар'єрою, її біологічний вік так само працюватиме проти неї. Нині вже рідко хтось виглядає на свої роки, оскільки жіноча половина населення навчилася дуже добре доглядати за собою. Зрозуміло, що саме цей час є найкращим для того, щоб вести захоплююче, активне, насичене життя, подорожувати, будувати кар'єру, заводити стосунки, любити. Проте генетичний матеріал, як і жіночі статеві клітини, неухильно старіє після досягнення жінкою двадцятип'ятирічного віку. Крім того, природою передбачено, що з часом відбувається зниження здатності жінки зачати та народити.

Варто відзначити, що ризик народження дитини з відхиленнями високий не тільки у зазначеної категорії матерів, але також у надто юних породіль, яким не виповнилося ще шістнадцяти років.

На розвиток синдрому Дауна не впливає стать дитини, і дана патологія з однаковою ймовірністю може проявитися як у дівчаток, так і у хлопчиків. Однак сучасна наука може передбачати народження дитини з таким синдромом ще в утробі матері, коли є можливість вибору: залишити її або позбутися вагітності, і батьки можуть самі ухвалити рішення.

Ми розібралися, хто це такі – “сонячні” діти.

Знаменитості

Існує думка, що люди з синдромом Дауна не можуть ні вчитися, ні працювати, ні досягати успіхів у житті. Але це думка помилкова. Серед «дітей сонця» багато талановитих акторів, художників, спортсменів та педагогів. Деякі знаменитості із синдромом Дауна представлені нижче.

Іспанський актор та викладач зі світовою популярністю. Паскаль Дюкенн - театральний та кіноактор. Картини американського художника із синдромом Дауна Раймонда Ху викликають захоплення у поціновувачів. Маша Лангова – російська спортсменка, стала чемпіонкою світу з плавання.

Синдром Дауна – це порушення хромосомного набору людини у бік збільшення кількості хромосом. Висловлюючись по-науковому, в одній із хромосомних пар замість двох хромосом з якоїсь причини трапляється три. Таке явище називається трисомією. Довгі роки тривалість життя страждаючих синдромом Дауна людей була досить короткою, адже ці люди часто схильні до серцевих захворювань і відрізняються зниженим імунітетом. Останнім часом, проте, тривалість життя людей із трисомією збільшилася до п'ятдесяти років. Статистика свідчить, що синдром Дауна присутній приблизно в кожного тисячного новонародженого, причому це співвідношення однаково всім країн. І головне: трисомія - це не хвороба, це особливість організму, а тому вилікувати його не можна, як не можна змінити колір шкіри або волосся.

Які вони?

Люди з синдромом Дауна зовсім не є божевільними або розумово відсталими, вони не є небезпечними для суспільства, і за правильних умов нормально розвиваються, успішно інтегруються в суспільство і ведуть повноцінне життя. Як найбільш благополучні приклади можна навести американського, французького та іспанського акторів Кріса Бурка, Паскаля Дюкуенна та Пабло Пінеду, що не тільки блискуче знялися в головних ролях кількох художніх фільмів, а й отримали за свої ролі різні кінематографічні нагороди. До речі, Пінеда став першою в Європі людиною із синдромом Дауна, який здобув університетську освіту.

Кохання по-італійськи

Як і в усьому світі, довгий часв Італії налаштовано ставилися до людей із синдромом Дауна. Коли стало можливим діагностувати цю особливість у плода, багато жінок, отримавши позитивний результат аналізів, вибирали переривання вагітності. Так, у 2009 році, дізнавшись про трисомію плода, на добровільний аборт пішли, за різними даними, від 800 до 1300 італійок. Проте далеко не всі жінки роблять саме так. Скільки точно народжується сьогодні в Італії даунят, ніхто не знає, офіційних даних немає. «Інструкція з догляду за людьми із синдромом Дауна» від НДІ МОЗ Італії озвучує приблизні цифри у 500 новонароджених щорічно. Переважна більшість дітей із трисомією залишаються у сім'ях батьків, а мізерний відсоток відмовників усиновлюється практично відразу.

Батьки дітей із синдромом Дауна поєднуються, обмінюються досвідом, підтримують один одного. Але головне, вони можуть будь-якої миті розраховувати на допомогу держави та соціальних працівників, за діяльністю яких уважно стежить дуже серйозна організація національного масштабу — Італійська асоціація людей із синдромом Дауна.

Дитячий садок

У трирічному віці італійські діти йдуть до дитячого садка. У багатьох садках діють програми підтримки дітей зі складнощами у розвитку, насамперед аутистів та даунів. Такі дітлахи починають ходити в садок на рік раніше, але не на повний день і тільки в присутності когось із батьків. Так малюки звикають до нової обстановки, а решта вихованців дитсадка вчаться товаришувати з даунятами. До речі, у багатьох містах школи організують дружні візити учнів початкових класів до інтернатів, де мешкають дорослі дауни. Щоб у майбутньому ці діти не шарахалися від людей із синдромом Дауна і не вдавали, що їх не існує в природі.

У перший клас з усіма

Початкова школа для дітей із трисомією починається не у шість років, а трохи пізніше. За статистикою, 51% даунят йдуть у перший клас у віці 7 років, 17% - у восьмирічному віці і 6% - у дев'ятирічному (інші 26% не відвідують звичайні школи). Цікаво, що лише 22% цих дітей залишається на другий рік.

У середній школі та старших класах інтенсивність навчання вища, а тому обов'язково призначається додатковий педагог, спеціально приставлений до дитини з синдромом Дауна. Акцент робиться на тому, щоб такий школяр навчався у класі з рештою дітей, а не окремо. Втім, за статистикою, у старших класах додатковий педагог на всі години навчання потрібний лише у третині випадків.

Що потім?

Більшість батьків намагаються відтягнути момент розставання з дорослими даунятами. Це абсолютно неправильно, вважає Анна Контарді, соціальний працівник та координатор Італійської асоціації людей із синдромом Дауна. Такий розклад призводить до того, що в самостійне плавання люди з синдромом Дауна вирушають вимушено, коли залишаються самі. Батьківська любоввкрай рідко дозволяє відпустити сина чи дочку із синдромом Дауна до інтернату, де вони, перебуваючи під наглядом, поступово вчаться самостійності. Випускники інтернатів часто мешкають окремо від батьків. Так, Інтернет облетіла історія Марти та Мауро — наречених-даунів. Їй 30 вона працює на ресепшен в одному з готелів. Йому 40, він клерк. У липні 2014 року після десяти років відносин і двох років спільного життя вони повінчалися в одному з римських храмів і стали справжньою сім'єю.